Procesan 40 muestras al mes por cáncer hereditario

El cáncer hereditario es aquel que se produce debido a la presencia de mutaciones heredadas en determinados genes, las cuales se transmiten de generación en generación. Estas mutaciones aumentan el riesgo de aparición de tumores, siendo más frecuentes los de mama, ovario, útero, próstata, páncreas, melanoma, colon, cerebro y tiroides. Se estima que entre un 5 y un 10% de los casos de cáncer son hereditarios.

Según destacaron especialistas, la importancia de la detección radica en que una vez identificada la mutación en un individuo en el que se sospecha cáncer hereditario, esta mutación se puede detectar en otros miembros de la familia y asesorarlos para tomar medidas para disminuir su riesgo o detectar el cáncer temprano.

Si esa persona tiene cáncer, la información sobre la mutación es importante en algunos casos para seleccionar el tratamiento. En diálogo con El Territorio, Mónica Ludojoski, responsable del Instituto de Genética Humana que funciona en el Parque de la Salud, profundizó el tema.


¿Qué líneas de trabajo tiene en particular el Instituto sobre el cáncer de tipo hereditario?
Tenemos dos líneas de trabajo respecto al cáncer hereditario. Primero el diagnóstico, actualmente se derivan las muestras a Buenos Aires. Una vez recibidos los resultados, éstos se analizan en el área biomédica, profundizando la información que en ellos se expresan a fin de dar al área de Asesoramiento Genético Oncológico (AGO) mayores herramientas para el asesoramiento genético. En segundo lugar, está la investigación, se está trabajando junto con el Centro Nacional de Genética Médica (Anlis) a partir de un subsidio del Instituto Nacional del Cáncer y con recursos del Parque de la Salud, sobre un panel de genes relacionados al síndrome de cáncer de mama-ovario hereditario.

¿Cómo se accede al análisis para confirmar o descartar cáncer hereditario?
El proceso se inicia con una consulta con la médica genetista especialista en AGO, quien establece, a partir del historial médico personal y la información sobre antecedentes familiares, el estudio genético adecuado en cada caso particular.

¿En qué consisten los procedimientos y en qué edades se realizan?
Los estudios de diagnóstico pueden ser de secuenciación de los genes BRCA 1 y BRCA 2 y/o estudios de paneles de genes (27 o más genes) u orientados al estudio de un síndrome específico, como por ejemplo el caso del retinoblastoma hereditario. El retinoblastoma es un tipo de cáncer que comienza en la retina, ubicada en la parte posterior del ojo. Este cáncer se descubre con mayor frecuencia en niños de corta edad. Cuando es hereditario, la mutación en el gen RB1 se encuentra en todas las células del cuerpo

¿Cuál es la demanda y cómo se llega a solicitar ese tipo de estudios?
Se atienden aproximadamente 40 pacientes por mes entre adultos y pediátricos. Durante la consulta con la médica genetista, esta realiza el pedido médico pertinente y luego se asigna un turno para extracción de sangre en los casos en que los pacientes no tienen obra social. Si tienen obra social es ésta la que define qué laboratorio realiza el estudio.

El año pasado se enviaron un total de 123 muestras que corresponde a personas que no tienen obra social, o que la obra social autorizó que el estudio se gestione dentro del IMC.

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