El Instituto de Genética Humana de Misiones atendió unas 3.000 consultas durante el 2023

Durante el 2023 el Instituto de Genética Humana de Misiones (IGeHM) atendió a unas 3.000 personas y realizó alrededor de 2.500 prestaciones en laboratorio. Según destacó la responsable del instituto, Mónica Ludojoski, trabajan en dos grandes áreas, la de atención a los pacientes y en el área de estudios genéticos.

“En atención a pacientes está Genética Clínica, tanto pediátrica y neonatal-prenatal. Tuvimos un año que fue muy bueno, de hecho estamos cerrando con la incorporación de un equipo de muy alta complejidad. Se trata de un secuenciador de nueva generación para el área de genómica en el laboratorio de Genética Molecular y Genómica. Esto implica que el Instituto pueda hacer secuenciación de genes dentro de las prestaciones que vayamos a realizar”, especificó.

Asimismo, explicó que todo esto tiene que ver con relaciones que se forjaron con las instituciones a nivel nacional que estimulan la investigación y el desarrollo tecnológico de las instituciones públicas.

“Fortalecimos y estamos trabajando muy bien en lo que es fundamentalmente la atención de pacientes pediátricos, con un seguimiento de nuestros pacientes. Se incorporó a una pediatra que hace el seguimiento clínico y atendemos a patologías del área prenatal. Las pacientes embarazadas llegan al Hospital Materno Neonatal a través de una ecografía, los ecografistas pueden detectar signos que sugieren algún problema genético, se hace la interconsulta con nuestra médica genetista y es ella la que establece si corresponde o no hacer un estudio genético prenatal”, remarcó la licenciada.

Convenios con Nación

Por otra parte, Ludojoski mencionó que firmó un convenio con el Centro Nacional de Genética Médica a través del Instituto Malbrán. “Se formó en cuanto a actualización profesional y a formación profesional tanto del equipo médico del Hospital Materno Neonatal como de nuestro equipo de genetistas en el área de laboratorio”, precisó.

“En esa línea también se trabajó en un PFI, que son Proyectos Federales de Innovación, que también ganamos uno. Mediante el cual se considera un fondo para la aplicación de una técnica que no se hace en todo el país a nivel público, que es la técnica de QFPCR. Esta se utiliza para diagnóstico de aneuploidías en muestras, tanto prenatal en nuestro caso, como de abortos espontáneos”, dijo.

Desde Genética Humana también trabajan con pacientes con cáncer hereditario y familiar. En lo que refiere a pacientes adultos, el mayor porcentaje que atienden corresponde a personas que tienen un cáncer hereditario. “Una vez que se detecta alguna mutación, vienen los familiares para identificar si son portadores o no de la misma mutación y eventualmente, el riesgo de desarrollar la misma enfermedad que el paciente indique”.

A su vez, remarcaron el trabajo que realizan sobre las enfermedades poco frecuentes de origen genético, tanto de adultos como de niños y neonatos. “En lo que son estudios genómicos no los hacemos acá, se derivan al laboratorio de Buenos Aires y también estamos dentro de un proyecto donde fuimos seleccionados como centro de referencia para el NOA-NEA de genómica y bioinformática”, precisó.

Para finalizar, Ludojoski detalló que se avanzó en proyectos que comenzaron a ejecutarse en el 2023 y que fueron importantes no sólo para la provincia sino para todo el país. “En cuanto a los laboratorios, los que tenemos son de citogenética y citogenómica, el laboratorio de citogenética clásica y citogenética molecular y el área de genética forense. Esta última trabaja exclusivamente con muestras que el poder judicial, a través de un convenio, nos derivan al laboratorio para su procesamiento, muestras tanto como del foro civil como del foro penal”, concluyó.