Registran 1.200 consultas por año de enfermedades poco frecuentes

La detección precoz hace posible pensar en calidad de vida cuando se hace referencia a las enfermedades poco frecuentes (EPC). Con diagnóstico temprano y tratamiento, no todas las EPF son discapacitantes.

El sector público de Misiones registra unas 1.200 consultas cada año por sospecha de enfermedades raras, que se denominan así dado que afecta a una persona cada dos mil habitantes. “Si bien todavía no tenemos números concretos del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, puedo contar que tenemos alrededor de 1.000 y 1.200 personas que llegan  con una sospecha de enfermedad poco frecuente o con problemas de cáncer hereditario, que también es una enfermedad poco frecuente, y problemas de fertilidad que no necesariamente desembocan en una EPC”, explicó en diálogo con El Territorio, Mónica Ludojoski, responsable del Instituto de Genética Humana que funciona en el Parque de la Salud y representante en la provincia del programa de EPF.

Ludojoski junto a Miriam Benítez, directora de la Unidad de Discapacidad del Ministerio de Salud Pública, y Patricia Wasiak, referente del movimiento de enfermedades poco frecuentes en Misiones convocaron ayer a reflexionar sobre estas patologías, teniendo en cuenta que el 28 de este mes se celebra  el Día Mundial de visibilización de las enfermedades poco frecuentes

“Hay un programa nacional, hay un registro nacional de enfermedades poco frecuentes que es la que no va a dar los números exactos, hasta ahora estamos haciendo toda la parte del modelo de trabajo, y tenemos los pacientes registrados internamente”, subrayó Ludojoski.

“Las consultas vienen desde las madres que se hacen los controles ecográficos, es decir, desde la etapa prenatal, en el nacimiento u otras se manifiestan durante la niñez. Hay niños que nacen normales y a los 2 años comienzan con sintomatología que termina en una enfermedad poco frecuente”, comentó Ludojoski al tiempo que destacó “muchos de los pacientes que llegan por infertilidad al servicio sí se detectan que es debido a una enfermedad poco frecuente”.

La genetista fue determinante en el concepto de no asociar en el 100% de los casos las EPF con la discapacidad. “Si hay detección temprana y son tratadas a tiempo podemos evitar una secuela discapacitante. Hay otras enfermedades poco frecuentes que no son de origen genético”, indicó.

Al momento de enumerar las EPF registradas en Misiones mencionó: distrofias musculares, patologías metabólicas, fibrosis quística, el síndrome de Turner (en las niñas). “Hay patologías que si bien son genéticas, tienen distintos orígenes, hay algunas que en el Instituto podemos detectar como todas las cromosómicas, hay algunas que son tan raras que se manifiestan desde el punto de vista fenotípico, en la persona puede haber sólo en Misiones y después no se detecta en ninguna otra parte del país. Eso pasa en todo el mundo”.

Por su parte, Benítez afirmó que “se está trabajando en la detección temprana de todas estas patologías, mediante redes de trabajo en distintos puntos de la provincia y reforzando el trabajo de especialistas en pediatría en los Caps, para que al detectarlas puedan derivarlas a los centros especializados”.

“El 80% de las enfermedades poco frecuentes son de origen genético. Por esto es importante, ya desde el momento prenatal, realizar los controles ecográficos, ya que permiten la sospecha de una enfermedad si no se está desarrollando normalmente el embarazo. También en el nacimiento y durante la niñez, ya que pueden nacer sin signos de presentar una patología poco frecuente y se termine manifestando en los primeros años de vida”, insistió Ludojoski.

En Misiones, existe la Ley XVII Nº 81, desde el 2012, de creación del Instituto de Genética Humana, el Banco Provincial de ADN Humano y el Banco Provincial de Datos Genéticos, además de el Registro Único de Personas con Enfermedad Congénita. “Somos vanguardia, ya que en todas las NEO  se realiza la detección precoz de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria mediante el FEI, realizando la extracción en el talón del bebé”. En el marco de este día se realizarán diversas actividades en el Teatriño del cuarto tramo de la Costanera, el lunes 28 a partir de las 19.