En la búsqueda de tratamientos más accesibles y menos invasivos
La ciencia continúa avanzando en el desarrollo de nuevos medicamentos y tratamientos para las enfermedades poco frecuentes. La innovación y tecnología aplicada a la salud y a la investigación posibilita la aparición de fármacos que en la actualidad son menos invasivos y más accesibles en el uso de la medicina actual.
En el país recientemente fue lanzado un fármaco oral para la enfermedad de Fabry, lo que representa una opción más cómoda, no invasiva y más accesible para tratarla.
La enfermedad de Fabry es de origen genético y se caracteriza por la carencia o ausencia de una enzima que ayuda a la digestión de determinadas sustancias grasas, cuya acumulación en las células genera daño en diferentes órganos. Sus signos y síntomas pueden ser observados a nivel del sistema cardiovascular, renal, sistema nervioso, piel y otros que tienen carácter progresivo. Su diagnóstico puede requerir la colaboración multidisciplinaria entre genetistas, nefrólogos, neurólogos, pediatras, dermatólogos, cardiólogos, entre otros médicos especializados.
El reconocimiento de las manifestaciones tempranas es fundamental “yo tengo pacientes misioneros con un historia de varios años de dolor y quemazón en manos y pies. Los padres refieren que este nene desde los 5, 7 u 8 años comenzó a tener manifestaciones gastrointestinales, son chicos que no transpiran, que tienen lesiones en piel muy características o llegan a la edad de 30 años y empiezan a tener problemas con los riñones o arritmias cardíacas”, explicó en diálogo con Acá te lo contamos por FM Radioactiva 100.7 Juan Manuel Politei, médico especialista en neurología y en Enfermedades Poco Frecuentes.
En esta línea el galeno insistió en entrenar los estudiantes y a los residentes en los hospitales y sanatorios, en reconocer patrones, “por ejemplo dolor en las manos y los pies en los nenes, compromiso gastrointestinal, piel, ojo, riñón, corazón, cerebro, ese te va a llevar a Fabry. Hay que encontrarse con la punta del ovillo y tirar de el para poder armar el rompecabezas”.
Debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad de Fabry, el diagnóstico temprano es fundamental para comenzar lo antes posible el tratamiento. Tanto el tratamiento de reemplazo enzimático endovenoso, como así también la terapia oral en pacientes con mutaciones susceptibles, son alternativas terapéuticas para esta patología.
Recientemente Gador se convirtió en el primer laboratorio argentino en producir un medicamento oral para pacientes a partir de los 12 años, y es administrado por vía oral en días alternos. “Esto último, lo diferencia respecto de los tratamientos de reemplazo enzimático, que implican procedimientos invasivos por vía endovenosa con una frecuencia bisemanal y reduce el costo para el sistema de salud. A su vez, evita la formación de anticuerpos que limita la eficacia a largo plazo.” agregó Politei.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las EPOF son un grupo de 6.000 a 8.000 enfermedades, en su mayoría hereditarias, de las cuales el 80% son de origen genético. A nivel global más de 300 millones de personas viven con una enfermedad poco frecuente.
