Se duplicaron las consultas por Enfermedades Poco Frecuentes

El dominio de Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) se debe a su detección en una de cada dos mil personas. Si bien las causas pueden ser múltiples, el 75% de las patologías registradas hasta el momento son de origen genético. En el sector público de Misiones se apuntaron alrededor de 2.500 consultas el año pasado, lo cual marca un incremento respecto a 2021, cuando las notificaciones por sospecha de EPF eran de 1.200.

Este tipo de enfermedades “pueden abarcar varios órganos y sistemas”, por lo que la principal recomendación es concurrir inicialmente a un médico clínico que oriente las sospechas respecto al origen de la patología. “El clínico tiene la visión más completa para orientar los estudios. Al ser poco frecuentes, ocurre que los especialistas se encuentran por primera vez con un caso y puede demorar un poco el diagnóstico. Esto es complejo; no hay un síntoma característico porque hay alrededor de 8000 enfermedades poco frecuentes categorizadas”, indicó Mónica Ludojoski, responsable del Instituto de Genética Humana (IGeHM)que funciona en el Parque de la Salud y representante en la provincia del programa de EPF.

“Tenemos unas 2.500 consultas al año y van en aumento”, aseguró en diálogo con El Territorio. Asimismo, remarcó que “alrededor del 75% de estas enfermedades son de origen genético”, motivo por el cual “el genetista aborda al paciente desde la historia familiar para tener un elemento más que oriente el diagnóstico”.

Aunque son datos en los que aún se trabaja, entre las enfermedades poco frecuentes más diagnosticadas en Misiones se sitúan cánceres hereditarios, distrofias musculares, rasopatías y alteraciones citogenéticas -síndromes cromosómicos-. Los orígenes pueden ser genéticos, autoinmunes, virales o parasitarios. Sin embargo, la especialista distinguió que “llegan más sospechas orientadas a la genética y, en estadísticas, tenemos aproximadamente la misma cantidad de consultas de adultos que de pacientes pediátricos y del área neonatal”.

Estudio de una metafase en la cual se observan los cromosomas.

“El cáncer de mama hereditario, que es una enfermedad poco frecuente, se relaciona con una historia familiar de varios de estos cánceres en distintas generaciones y, a veces, no hay un antecedente pero sí se presentan en mujeres muy jóvenes; hay pacientes de entre 19 y 25 años que ya presentan cáncer por lo que se establece como sospecha de hereditario”, explicó. Ante esta situación, indicó que se realiza un estudio de paneles debido a que “intervienen muchos genes en el cáncer de mama, no solamente el brca 1 y brca 2”.

La encargada del Instituto de Genética Humana precisó que los estudios se llevan adelante en dos áreas: citogenética y génica. Detalló que, en la primera, “los profesionales miran los cromosomas que son portadores de información genética definiendo rasgos y predisposiciones físicas de una persona, o si es portadora de alguna enfermedad cromosómica”. En esta etapa se puede detectar síndrome de down -trisomía 21-, síndrome de turner -mujeres a las que les falta un cromosoma X-, y síndrome klinefelter -varones que tienen dos cromosomas X y un cromosoma Y-. Por otra parte, las enfermedades poco frecuentes de base génica se diagnostican con secuenciadores de nueva generación que definen si la mutación está en un gen o en varios.

Trabajo con tecnología de complejidad orientado a la detección precoz.

Mientras que la médica genetista del IGeHM, Eugenia Heis, detalló cómo trabajan desde la etapa prenatal y pediátrica “ las atenciones las articulamos con dos hospitales del Parque de la Salud que son el Materno Neonatal y el de Pediatría Dr. Fernando Barreyro”.

Asimismo, remarcó cuál es la meta del abordaje de las enfermedades genéticas prenatales “ el principal objetivo es el diagnóstico precoz en etapas fetales, con la posibilidad de poder decidir dónde nacerá el bebé, con una enfermedad genética y si contamos con la complejidad necesario o se deriva a otro centro de salud”.

A ello agregó “el Parque de la Salud nos permite ver la continuidad del paciente que será atendido hasta los 15 años en el Hospital de pediatría y posteriormente en el Hospital Escuela de adultos”.

“El impacto social, emocional y cultural es muy importante, en las enfermedades genéticas, por lo que el diagnóstico prenatal nos ayuda a la adhesión de la familia al diagnóstico, trabajamos en la contención psicológica y en la prevención de complicaciones a futuro”, dijo.

Otro punto que destacó la profesional, como una de las tareas que realizan en el IGeHM, fue el asesoramiento genético de las parejas para planificación familiar.

Hoy, Día Mundial de las EPF

En marco del Día Mundial de las enfermedades poco frecuentes, hoy a las 8.30 tendrá lugar una concentración en la plaza San Martín de Posadas, con posterior caminata hacia la plaza 9 de Julio, en donde se llevará adelante un acto junto a asociaciones de pacientes e integrantes del sistema de salud. En la búsqueda de visibilidad, serán los pacientes quienes icen las banderas de Argentina y de Misiones.

“Nuestros objetivos tienen que ver con brindar la mejor calidad de atención a los pacientes, sin olvidarnos de la cuestión social de las personas. Tenemos el área de trabajo social y salud mental que es muy valorada, porque es donde también entienden cómo se relacionan algunas personas con quien tiene una enfermedad poco frecuente”, observó Mónica Ludojoski. A su vez, puso el foco en “escuchar a los pacientes y comenzar a tomar conciencia de sus planteos para sumarnos entre todos a tener la visión de lo que ellos realmente necesitan”.