El instituto de Genética Humana ya supera las 4.000 consultas anuales

El Instituto de Genética Humana (IGHM) de Misiones pasó de atender alrededor de 500 consultas anuales en sus primeros años a superar las 4.000 en la actualidad. En ese tiempo amplió su capacidad diagnóstica con la incorporación de estudios de genética molecular, genómica y genética forense, además de conformar equipos interdisciplinarios para la atención de personas con enfermedades poco frecuentes. Se cumplieron 14 años de la sanción de la ley provincial que dio origen al organismo.

Las enfermedades poco frecuentes abarcan entre 6.000 y 8.000 patologías identificadas a nivel mundial. Según explicó la directora del instituto, la licenciada Mónica Ludojoski, alrededor del 80% tiene origen genético, por lo que el acceso a estudios especializados resulta determinante para arribar a un diagnóstico.

"El rol del instituto es clave para lograr el diagnóstico de la mayoría de las enfermedades poco frecuentes que se conocen", señaló.

La atención está organizada por etapas de la vida -prenatal, neonatal, pediátrica y de adultos-, lo que permite acompañar a los pacientes y sus familias desde la sospecha diagnóstica hasta el seguimiento de la enfermedad.

Cuando comenzó a funcionar, el instituto realizaba únicamente estudios citogenéticos. Con el paso de los años incorporó genética molecular y, posteriormente, estudios de genómica, ampliando la posibilidad de resolver análisis dentro de la provincia.

No obstante, algunos estudios de mayor complejidad continúan derivándose a centros especializados de otras jurisdicciones cuando la tecnología o la especificidad del análisis así lo requieren.

Además del área asistencial, el instituto sumó un laboratorio de genética forense y desarrolló espacios destinados a la investigación, la docencia y la extensión.

Un abordaje que va más allá del laboratorio
El trabajo del instituto no termina con la entrega de un diagnóstico. El área psicosocial acompaña a pacientes y familias mediante entrevistas, asesoramiento y talleres que surgieron a partir de la demanda de los propios usuarios.

Según explicó Ludojoski, esos espacios fueron incorporando nuevas temáticas a medida que aparecían necesidades planteadas tanto por pacientes como por profesionales. En ese sentido, remarcó que el abordaje de las enfermedades poco frecuentes requiere necesariamente la participación de distintas disciplinas.

"No hay manera de evadir que el trabajo dentro de las enfermedades poco frecuentes tenga que ser interdisciplinario", afirmó.

Catorce años de crecimiento
Creado por ley en 2012, el Instituto de Genética Humana incrementó en estos años la cantidad de consultas que atiende, diversificó sus prestaciones y amplió las herramientas disponibles para el diagnóstico de enfermedades de origen genético. Su evolución refleja, además, la creciente demanda de estudios especializados y el desafío de acortar los tiempos de diagnóstico para personas que, en muchos casos, atraviesan largos recorridos hasta conocer el origen de su enfermedad.