Estudios prenatales citogenéticos: Misiones, referente en el Norte del país

El Instituto de Genética Humana de Misiones (IGeHM) realiza desde hace tiempo estudios prenatales citogenéticos, en tanto recientemente lleva adelante el análisis de líquido amniótico en las gestantes, cuya muestra se logra a través de una punción. De esta manera la Provincia se posiciona como única del Norte en concretar este tipo de prácticas dado su nivel de complejidad y el costo que demanda.

El referente en diagnóstico prenatal del IGeHM, Jorge Doldan, realizó rotaciones en el laboratorio del Centro Nacional de Genética Médica, puntualmente en el área de citogenética prenatal. Esto es, el análisis de líquido amniótico y vellosidades coriónicas a través de una punción, para definir alguna patología genética cuando hay sospecha mediante derivación del ecografista u obstetra. Estas interconsultas también se realizan con el Hospital de Pediatría, el cual tiene como primera instancia de atención una médica pediatra que evalúa por primera vez al paciente.

En caso de sospecha de enfermedades poco frecuentes (EPF), se realiza la interconsulta con una genetista para definir de manera coordinada qué conducta adoptar. "Fue importante la presencia de profesionales de toda la provincia de Misiones para que conozcan los alcances del programa, y así podamos empezar a pensar también en lo que es atención primaria, que es donde se captan los pacientes con sospecha de alguna EPF", sostuvo.

Puntualmente en referencia a la técnica que consiste en tomar la muestra de líquido amniótico. "Un poco antes de la pandemia empezamos a dar como técnica diagnóstica, tiene relativamente poco tiempo, antes hacíamos estudios genéticos prenatales, pero muestras de vellosidades coriónicas, o sea, de las vellosidades de la placenta que están en el lado más exterior de lo que son la membrana placentaria. Para llegar al líquido amniótico tenemos que atravesar toda la placenta, entrar al líquido y tomar la muestra", explicó Doldán en diálogo con El Territorio.

"Siempre hacemos la punción con guía ecográfica y la hace un médico especialista en ecografía. Una vez que tomas la punción, tomo la muestra la proceso en el laboratorio", aclaró el especialista.

Consultado sobre en qué pacientes se recomienda realizar este estudio, detalló "siempre que la mamá tenga un riesgo elevado de tener un embarazo con una probabilidad de enfermedad genética se le propone hacer estudios genéticos del líquido amniótico. En mamás de edad materna avanzada, o sea más de 35 a 40 años, o bien con antecedentes familiares genéticos. La pareja decide hacer o no la punción y si decide hacerla, demora de 15 a 20 días en dar un resultado".

Entre los resultados de este tipo de estudios, las cuales tienen una efectividad del 80 %, se destaca "si tiene las anomalías cromosómicas, las más comunes como son el síndrome de Down que es una trisomía del cromosoma 21, trisomía del cromosoma 18, 13, esas son las más comunes, después hay otras un poquito más raras".

"A partir de la semana 16 de embarazo la podemos hacer; antes se puede hacer el estudio genético de vellosidades coriónicas a partir de la semana 12 de embarazo. Depende la anomalía ecográfica que se observe o otras características del embarazo como por ejemplo el screening bioquímico si da alterado en sangre materna, ese es un indicio también de que hay un problema en el embarazo con el feto".

"Por mes estamos haciendo alrededor de cinco a 10 estudios genéticos prenatales. Hay un porcentaje de estudios que no llegamos a un resultado por distintos motivos. Porque a veces los cultivos no crecen. Por lo tanto tenemos un 80% de efectividad, es decir de cultivos que sí crecen y que llegamos a un resultado".

Y en lo que respecta a enfermedades poco frecuentes, Doldán explicó "las EPF son generalmente mutaciones puntuales de un gen. Por lo tanto, tenemos que detectar primero familiarmente para sospechar que en este embarazo puede haber, o que exista la posibilidad de que vuelva a tener esa enfermedad. O sea, que tiene que haber una sospecha previa al embarazo para buscar específicamente en este embarazo la enfermedad".

Las EPF

La bioquímica, Mónica Ludojoski, referente provincial del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) y directora del Instituto Genética Humana de Misiones, remarcó el trabajo que vienen realizando de manera conjunta entre el IGeHM y el Hospital Materno Neonatal, el Hospital de Pediatría Doctor Fernando Barreyro y el Hospital Escuela de Agudos Doctor Ramón Madariaga, dentro del Parque de la Salud.

"Como parte del Programa Nacional de EPF llevamos adelante el diagnóstico de las personas con enfermedades de origen genético, y por eso la importancia de que formemos parte del Parque de la Salud para trabajar de forma interdisciplinaria, ya que alrededor del 80% de las EPF tienen su origen en la genética del paciente", remarcó la profesional.

Este año, junto a la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (Anlis) Doctor Carlos Malbrán y el Centro Nacional de Genética Médica, se coordinó y organizó un programa de actualización profesional para el diagnóstico de enfermedades congénitas.

Con respecto a la precisión del diagnóstico de estas patologías, Ludojoski mencionó que trabajan permanentemente y de forma sincronizada con el Programa Nacional de EPF. "Lo que logramos desde el IGeHM es tener un alto porcentaje de respuesta a las interconsultas. A nivel mundial, cerca del 50% de los pacientes con EPF de origen genético no llega a un diagnóstico certero. Es importante tener un registro de ellos para después reevaluar los casos en los que no se llegó a un diagnóstico, y reformular estudios y exámenes pertinentes para dar respuesta al paciente", indicó.

En 2011 se sancionó la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (Ley 26.689), cuyo propósito es promover el cuidado integral de la salud de las personas con EPF y mejorar la calidad de vida y de sus familias. La ley se reglamentó en 2015, junto a la creación del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes.