Trabajan para crear registro de enfermedades poco frecuentes

Viernes 1 de marzo de 2019 | 00:00hs.
Fibrosis quística, una de las enfermedades poco frecuentes en las que se está trabajando con éxito.
Mauro Parrotta

Por Maricela Rotela interior@elterritorio.com.ar

Cada 29 de febrero o 28 -si el año no es bisiesto-, se conmemora el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF), de las cuales a la fecha se conocen 8.000 distintas y se da un caso cada 2.000 habitantes o menos. Además, el 80 por ciento tiene una causa de origen genético, el resto pueden ser de causa infecciosa o incluso desconocida.

Mónica Ludojoski, coordinadora del Instituto de Genética Humana y referente en Misiones del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes, dialogó en el programa Acá te lo contamos por Radioactiva 100.7 y comentó cómo se tratan estas patologías en la provincia.
“En Misiones ocurre lo mismo que a nivel nacional y en muchos lugares del mundo. La muy poca incidencia de esas enfermedades hace que muchas de ellas no sean conocidas o no sean diagnosticadas y nosotros todavía no tenemos un registro fehaciente del número total de pacientes que las padecen”, dijo.

La coordinadora del mencionado instituto destacó además: “Estamos trabajando tanto a nivel nacional como provincial para resolver el tema del registro que creemos que se podría concretar este año”.

En el año 2015 se conformó un Consejo Consultivo con referentes de los hospitales de mayor relevancia y con la presencia de padres de chicos con EPF y estuvieron trabajando en depurar una lista que existe en un sitio internacional en el cual todo el mundo se remite.
Es un sitio donde figuran todas las patologías que se conocen y ahí se van reportando las nuevas, entonces este registro nacional se basa en este listado y lo que está haciendo este grupo de expertos es adecuarlo a las que tenemos y eso queremos incorporarlo”.

“También tenemos una ley de creación del instituto, que es con la que se crea el Registro de Pacientes con Enfermedades Congénitas, entonces la idea es identificar a estas personas y darle el acceso al diagnóstico y al acompañamiento terapéutico tanto al enfermo como a su familia. Esto no significa que no existan personas ya diagnosticadas que están incluidas dentro de la atención de los equipos médicos para darle el tratamiento correspondiente”, explicó.

Lodojoski por otra parte aclaró que aquellos pacientes que ya están diagnosticados tanto en el sector público como en el privado tienen el acompañamiento médico de los distintos especialistas con las medicaciones específicas, “lo que nos pasa a nosotros y este es un problema internacional todavía, es que la demora en el diagnóstico justamente es por la complejidad de estas enfermedades entonces hay un promedio de 5 años desde que el paciente hace su primera consulta hasta que se detecta qué es lo que padece”.

“Una de las patologías en las que se está trabajando puntualmente es la fibrosis quística y se ha logrado mucho para ayudar a los pacientes. De todas maneras junto a otras enfermedades están contempladas en la ley por la cual a todos los recién nacidos se les realiza la prueba que es cuando se le pincha en el talón y en caso de dar positivo desde ese mismo momento se dispara todo el operativo para el tratamiento adecuado”, remarcó. 

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