Destacan la importancia de una atención integral de las enfermedades poco frecuentes

Un paciente con EFP debe visitar a entre 6 y 13 profesionales para encontrar un diagnóstico adecuado. El 80% de los casos son origen genéticos
miércoles 03 de abril de 2024 | 18:25hs.
Destacan la importancia de una atención integral de las enfermedades poco frecuentes
Destacan la importancia de una atención integral de las enfermedades poco frecuentes

Las Enfermedades Poco Frecuentes son aquellas enfermedades que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general. En muchos países, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. Las definiciones específicas pueden variar según la región y la legislación local: El 80% son de origen genéticas; el 75% inicia en la edad pediátrica, son responsables del 25% de las enfermedades crónicas.

Algunas patologías poco frecuentes que padecen los pacientes son fibromialgia, artritis reumatoidea, lupus, miastenia gravis y fibrosis quística, entre otras. El diagnóstico, a veces, es pre natal e intervienen diversos hospitales del Parque de la Salud para el tratamiento.

Mónica Ludojoski, directora del Instituto de Genética Humana y a cargo del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes en Misiones, destacó la importancia de tratar a las enfermedades poco frecuentes con atención integral con varios estadíos.

“Dedicamos la jornada a personas interesadas que asistieron de toda la Provincia. Y la propuesta fue del Grupo Misiones Sin Dolor para que se hable de las enfermedades poco frecuentes, ya que trabajamos en el marco interdisciplinario dentro del Parque de la Salud”, sostuvo la profesional.

En paralelo, remarcó que “el Parque de la Salud es referente a nivel nacional de atención integral de enfermedades poco frecuentes y esto es clave. Integran el Hospital Escuela, Hospitales de Neonatología y Materno, el Banco de Sangre, los Institutos de Genética Humana y del Cáncer, los cuales siempre intervienen en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las enfermedades poco frecuentes que pueden ser detectadas, inclusive, en la etapa pre natal”, desarrolló.

Los pacientes con enfermedades raras en promedio visitan entre 6 y 13 médicos antes de lograr un diagnóstico. En Argentina se estima que hay 3.2000.000. A nivel mundial hay unas 350 millones de personas afectadas.

A que se enfrentan los pacientes

Inicialmente, a veces se da un diagnóstico tardío o erróneo. Otras, son difíciles de diagnosticar debido a su rareza y a menudo comparten síntomas con otras enfermedades más comunes. Acceso limitado a tratamientos y medicamentos. Debido a la baja prevalencia de estas enfermedades, puede ser difícil para los pacientes acceder a tratamientos específicos y medicamentos. Medicamentos huérfanos diseñados para tratar enfermedades poco frecuentes pueden ser costosos y no siempre están disponibles en todos los países.

Desde el Instituto de Genética Humana consideran que, ya sea a través de la investigación, la promoción de políticas de salud más inclusivas o el simple acto de escuchar y apoyar a quienes viven con enfermedades raras, todos podemos contribuir a mejorar la calidad de vida de estos pacientes y sus familias.

La esperanza es poderosa. A pesar de los desafíos, los avances en la medicina y la tecnología están abriendo nuevas posibilidades para el diagnóstico, tratamiento y gestión de enfermedades poco frecuentes.

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