Un bebé con una rara enfermedad busca ayuda para sobrevivir
viernes 10 de junio de 2005 | 2:00hs.
Máximo de Jesús González cumple hoy un mes de vida y su futuro es incierto, ya que padece una enfermedad que afecta a un niño en cada millón: la displasia esquelética campomélica.
Nació por cesárea e inmediatamente fue internado en el servicio de Neonatología del hospital Madariaga, porque le encontraron malformaciones en sus extremidades y la madre tenía dificultades para amamantarlo.
Luego del alta médica debió retornar porque su estado general hacía presumir que padecía de fuertes dolores y hasta ese momento sus padres desconocían la gravedad de la enfermedad de los “niños de cristal”, como se la conoce vulgarmente.
Los padres presumen que los médicos no les alertaron sobre la gravedad de la enfermedad porque no alentaban muchas perspectivas de sobrevivencia. Recién cuando lo volvieron a internar la pediatra María Carluchi les explicó meticulosamente la gravedad del caso y que lo debían atender como mucho cuidado.
Si bien no se conoce un tratamiento específico, los padres de la criatura solicitaron a los médicos la derivación al hospital Garrahan de Buenos Aires con la esperanza de obtener otro diagnóstico.
La madre, Sandra Fernández, relató que “fue una triste sorpresa” y que tuvo un embarazo normal, sin complicaciones.
La criatura es medicada con paracetamol para calmar los dolores porque “se despierta en cualquier momento y llora mucho”, dijo angustiada la madre a El Territorio.
Desde el hospital Madariaga tramitan la aceptación del paciente en el Garrahan, pero todavía no obtuvieron respuesta, y como no posee cardiopatía u otras dolencias creen que el hospital porteño dilata la decisión.
El diagnóstico
La doctora Carluchi manifestó que se trataba de una enfermedad que no permite el crecimiento óseo y que el niño no presenta complicaciones en otros órganos, pero advirtió sobre la gravedad del caso y que no existen tratamientos específicos.
Las displasias esqueléticas son un grupo heterogéneo de condiciones desde el punto de vista genético que se caracterizan por el trastorno del proceso normal de desarrollo óseo y el síndrome campomélico se presenta esporádicamente de forma autosómica -carencia de un gen en un cromosoma- y se traduce en un arqueamiento de los huesos largos de los miembros. Si bien la muerte normalmente ocurre en el período neonatal debido a una insuficiencia respiratoria, la profesional se mostró cautelosa y no realizó especulaciones acerca del desenlace de este caso.
Solidaridad y ayuda
Los padres Alejo González y Sandra Fernández son docentes de historia, aunque desocupados, egresaron hace tres años y el único ingreso que poseen es la remuneración proveniente de una pasantía.
Sus compañeros de la Facultad de Humanidades realizan una campaña para ayudarlos y colaborar con el traslado del niño, comentaron agradecidos los progenitores, esperando un milagro. “Sólo Dios podría hacer que nuestro hijo viva sin complicaciones”, expresó esperanzada la mamá.
En sus primeros 30 días, Máximo aprendió a luchar por su vida, una pelea que enfrenta día a día y en la que no está solo, pero necesita de más apoyo para salir victorioso.
Nació por cesárea e inmediatamente fue internado en el servicio de Neonatología del hospital Madariaga, porque le encontraron malformaciones en sus extremidades y la madre tenía dificultades para amamantarlo.
Luego del alta médica debió retornar porque su estado general hacía presumir que padecía de fuertes dolores y hasta ese momento sus padres desconocían la gravedad de la enfermedad de los “niños de cristal”, como se la conoce vulgarmente.
Los padres presumen que los médicos no les alertaron sobre la gravedad de la enfermedad porque no alentaban muchas perspectivas de sobrevivencia. Recién cuando lo volvieron a internar la pediatra María Carluchi les explicó meticulosamente la gravedad del caso y que lo debían atender como mucho cuidado.
Si bien no se conoce un tratamiento específico, los padres de la criatura solicitaron a los médicos la derivación al hospital Garrahan de Buenos Aires con la esperanza de obtener otro diagnóstico.
La madre, Sandra Fernández, relató que “fue una triste sorpresa” y que tuvo un embarazo normal, sin complicaciones.
La criatura es medicada con paracetamol para calmar los dolores porque “se despierta en cualquier momento y llora mucho”, dijo angustiada la madre a El Territorio.
Desde el hospital Madariaga tramitan la aceptación del paciente en el Garrahan, pero todavía no obtuvieron respuesta, y como no posee cardiopatía u otras dolencias creen que el hospital porteño dilata la decisión.
El diagnóstico
La doctora Carluchi manifestó que se trataba de una enfermedad que no permite el crecimiento óseo y que el niño no presenta complicaciones en otros órganos, pero advirtió sobre la gravedad del caso y que no existen tratamientos específicos.
Las displasias esqueléticas son un grupo heterogéneo de condiciones desde el punto de vista genético que se caracterizan por el trastorno del proceso normal de desarrollo óseo y el síndrome campomélico se presenta esporádicamente de forma autosómica -carencia de un gen en un cromosoma- y se traduce en un arqueamiento de los huesos largos de los miembros. Si bien la muerte normalmente ocurre en el período neonatal debido a una insuficiencia respiratoria, la profesional se mostró cautelosa y no realizó especulaciones acerca del desenlace de este caso.
Solidaridad y ayuda
Los padres Alejo González y Sandra Fernández son docentes de historia, aunque desocupados, egresaron hace tres años y el único ingreso que poseen es la remuneración proveniente de una pasantía.
Sus compañeros de la Facultad de Humanidades realizan una campaña para ayudarlos y colaborar con el traslado del niño, comentaron agradecidos los progenitores, esperando un milagro. “Sólo Dios podría hacer que nuestro hijo viva sin complicaciones”, expresó esperanzada la mamá.
En sus primeros 30 días, Máximo aprendió a luchar por su vida, una pelea que enfrenta día a día y en la que no está solo, pero necesita de más apoyo para salir victorioso.
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