"Es vivir un día a la vez", Juan Pablo necesita ayuda para llegar a su control en el Garrahan
Juan Pablo González es de Hipólito Yrigoyen, tiene diez años y vive con una enfermedad neurológica sin cura que lo obliga a alimentarse por sonda, seguir una dieta estricta y viajar cada seis meses a Buenos Aires para sus controles en el hospital Garrahan. Su mamá, María Ofelia Grubel, lo cuida día y noche, y conoció que algo era distinto desde los primeros meses de vida.
"Mi hijo recibió el diagnóstico presuntivo a los 8 meses, confirmado cuando él tenía 2 años", recordó. El diagnóstico es largo y técnico: déficit de piruvato deshidrogenasa por una variante patogénica en mosaico del gen PDHA1, una enfermedad metabólica neurológica grave que explica la hipotonía neonatal, el retraso global del desarrollo, la epilepsia y la dependencia funcional que el niño arrastra desde entonces.
Lo que significa en la práctica es más claro, y más duro. Juan Pablo no puede comer como otros chicos, se alimenta por sonda nasogástrica con una leche especial que proporciona el IPS, su único alimento. Sigue una dieta cetogénica estricta y toma medicamentos específicos para controlar la epilepsia, además de cofactores que forman parte del tratamiento de prueba que lleva adelante.
Es un paciente con compromiso neurológico complejo, alto riesgo nutricional y respiratorio, que requiere seguimiento permanente de múltiples especialistas: neurología, nutrición, gastroenterología, neumología, kinesiología y fonoaudiología. Un equipo entero detrás de un nene de diez años que, sin embargo, no tiene garantías de mejoría porque no existe cura para lo que padece.
"Es una patología neurodegenerativa. El tratamiento es para mantener las funciones vitales, tiene alto índice de complicaciones respiratorias, riesgo de broncoaspiración por la hipotonía, al no expectorar se ahoga con facilidad, espasmos convulsivos. Es vivir un día a la vez", describió María Ofelia con la serenidad de quien aprendió a habitar la incertidumbre como única forma posible de seguir adelante.
El viaje
El próximo 16 de junio, Juan Pablo debe viajar a la Ciudad de Buenos Aires para su control semestral en el hospital Garrahan, uno de los centros de referencia más importantes del país para patologías pediátricas complejas. Al principio los viajes eran mensuales, luego se espaciaron a cada dos meses, y después de la pandemia quedaron establecidos cada seis meses.
Los gastos del traslado corren por cuenta de la familia, y por eso están juntando fondos. Quienes quieran acompañar a Juan Pablo ya su mamá en este camino pueden colaborar a través del siguiente alias:
Alias: JuanPabloControl
Nombre de: María Ofelia Grubel
