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Misiones potencia el desarrollo de la Genética y Genómica Humana para el diagnóstico de enfermedades de origen genético

Este jueves es el día del Genetista y Misiones es la primera provincia en contar con un Instituto de Genética Humana en el Parque de la Salud. Además la provincia, también, fue la primera que tuvo la carrera licenciatura en Genética

jueves 08 de febrero de 2024 | 21:45hs.
Misiones potencia el desarrollo de la Genética y Genómica Humana para el diagnóstico de enfermedades de origen genético

Se celebra cada 8 de febrero el Día del Genetista en homenaje a Gregor Johann Mendel, el “padre de la genética”, quien en 1865 presentó sus primeros trabajos en la materia. Desde entonces esta ciencia avanzó rápidamente y trajo nuevos y revolucionarios datos, transformando la forma en la que entendemos a la humanidad. En este sentido, Misiones es vanguardia siendo la primera provincia en contar con un Instituto de Genética Humana en el Parque de la Salud.

Comprender el amplio espectro de la genética fue la premisa que el Gobierno aplicó desde entonces. Y establece nuevos enfoques para ampliar el campo de estudios genéticos para beneficios de los misioneros.

La Provincia además tiene como proyecto la implementación del Banco Provincial de ADN Humano (BPADNH), el Banco de Datos Genéticos (BPDG) y el Registro Único de Personas con Enfermedad Congénita (RUPEC)

La Responsable del Instituto de Genética Humana del Parque de la Salud y Coordinadora Provincial del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes, Mónica Ludojoski, explicó que “el 80 % de las enfermedades poco frecuentes son de origen genético y que trabajan además de manera multidisciplinaria para llegar a un diagnóstico temprano.

Desde el Instituto de Genética Humana destacan la importancia de la medicina personalizada en la cual están dando los primeros pasos a partir del trabajo que los profesionales realizan estableciendo un enfoque específico para cada paciente y donde hay dos grandes pilares, la genómica y la bioinformática.

“Pensar en la historia del IGeHM nos remonta al año 2010 cuando comenzamos a trabajar en el proyecto de creación del Instituto, y posteriormente en sinergia con la Cámara de representantes incorporando al proyecto la creación de un banco de ADN Humano, un Banco de Datos Genéticos y un Registro único de personas con enfermedades congénitas. Este trabajo fue arduo y hoy estamos funcionando con todas las instituciones que conforman el Parque de la Salud”, precisó Ludojoski.

La profesional añadió que se puede pensar y sospechar en una enfermedad genética y solicitar una consulta preconcepcional, cuando hay antecedentes familiares . También la consulta puede ser prenatal, neonatal, pediátrica o en adultos Las médicas genetistas al evaluar al paciente e indagar en la historia familiar pueden pedir estudios genéticos (citogenéticos, moleculares o genómicos)

Sobre el IGeHM
El Instituto de Genética Humana del Parque de la Salud viene desarrollando un enorme trabajo en pos de los misioneros. Tiene un plantel profesional interdisciplinario conformado por médicos genetistas licenciados en genética, psicólogos y trabajadores sociales

Desarrollan actividades de laboratorio donde la citogenética y citogenética molecular van de la mano de la genética molecular y la genómica. Además, se realizan tareas en genética forense, docencia e investigación y extensión.

Las áreas que conforman el IGeHM son: genética clínica, Salud mental, trabajo social, laboratorio /Citogenética y Citogenética molecular, Genética Molecular y Genómica, Genética Forense, TIC, Bioinformática y Biomedicina

La políticas públicas sanitarias de cobertura y contención de Misiones hace que el Instituto de Genética Humana sea público, dando respuesta a los misioneros con o sin obra social, permitiendo el acceso equitativo a servicios de genética de alta calidad.

Prevenir los trastornos congénitos y enfermedades genéticas a nivel poblacional y proporcionar servicios de genética (diagnóstico clínico y de laboratorio) y asesoramiento en la comunidad para individuos y familia, es una premisa de la Ley XVII- Nº 81/2012.

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