Realizan estudios de genética prenatal en el Hospital Materno

El Instituto de Genética Humana de Misiones IGeHM ubicado en el predio del Parque de la Salud avanza de forma exponencial dando respuesta a la población misionera en todo lo que tiene que ver con el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes y anomalías congénitas. Vienen fortaleciendo el trabajo en red con otros organismos del Parque de la Salud, para las atenciones relacionadas con la genética prenatal y en oncogenética. A nivel nacional, se afianza la red genómica, de bioinformática, la red de citogenética y citogenómica.

En este contexto, la responsable del Instituto, Mónica Ludojoski, mencionó los avances en las líneas de trabajo “venimos desarrollando todo lo planificado como ser el laboratorio y genética clínica, desde la atención médica. Además tenemos definido la articulación de los médicos con la mayor contención de los pacientes lo que tiene que ver con el Área de Trabajo Social y de Salud Mental”.

Al tiempo que explicó, cuál es la función del citado organismo que pertenece al Parque de la Salud “atendemos pacientes con enfermedades poco frecuentes de origen genético o anomalías congénitas, tenemos establecidos proyectos nacionales donde trabajamos en una red de genómica y bioinformática, además contamos también con una red de citogenética y citogenómica”.

A ello agregó que “otra red que se está armando es sobre genética prenatal, que se está desarrollando con el Hospital Materno Neonatal”. Respecto a este punto, Jorge Doldan, del IGeHM, detalló “lo que buscamos en genética prenatal es diagnosticar tempranamente la enfermedad para poder dar el mejor tratamiento posible a la paciente”.

“Se trata de una técnica que hacemos cuando tenemos mamás con riesgo de tener un problema genético, por lo que le damos la opción en nuestro equipo de genética, en el Hospital Materno Neonatal, con la doctora Eugenia Heinz, que hace el asesoramiento genético a las mamás que presentan un embarazo con riesgo, llegando a un acuerdo de hacer una punción, que puede ser en vellosidades coriónicas o líquido amniótico, el fin es diagnosticar un bebé con problema genético”.

Mientras que Belén Brizuela del IGeHM, se refirió al trabajo del Área Oncogenética “ estamos trabajando en un proyecto de investigación, en conjunto con la Academia Nacional de Medicina y con el Servicio de Hematología del Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga”, que se basa en el estudio de mutaciones en pacientes oncohematológicos, específicamente con diagnóstico de Mieloma Múltiple”.

Finalmente, Marcelo Gamarra, también del IGeHM abordó el tema de la bioinfotmática “particularmente en el Área de Bioinformática lo que hacemos es el análisis de datos, por un lado, se lleva adelante una secuenciación del ADN, para observar qué impacto que puede llegar a tener una variante, en alguna enfermedad que se sospecha en el paciente”.