Al mes hacen hasta 1.400 pesquisas a recién nacidos para detectar Epof

En Argentina desde 2007 rige la Ley 26.279, que determina la obligatoriedad de que en todo establecimiento público o privado a todo recién nacido se le realice, no antes de las 48 horas de vida y no más allá de los cinco días de su nacimiento, el estudio de ‘la gotita de sangre del talón del bebé’ para la detección de nueve enfermedades poco frecuentes (Epof): fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia y déficit de biotinidasa. También dos patologías de transmisión vertical: chagas y sífilis. Y, además, retinopatía del prematuro.

La Provincia de Misiones está adherida a esa ley y tiene una área propia, el Programa de Pesquisa Neonatal, que coordina la bioquímica Ana Lía Albrekt.

Si bien son enfermedades raras y poco frecuentes, no detectadas a tiempo pueden marcar la vida de la persona, incapacitarlas o causarles la muerte.

“La pesquisa neonatal es una estrategia de prevención en el campo de la salud. Está dirigida a diagnosticar enfermedades que carecen de síntomas en el período neonatal y que, de no ser detectadas y tratadas a tiempo, pueden tener secuelas discapacitantes irreversibles o producir la muerte”, explicó Albrekt a El Territorio.

Sin manifestación
“La ausencia de manifestaciones clínicas al momento del nacimiento impide diagnosticarlas sobre la base de síntomas, por lo que es necesario recurrir a la determinación mediante marcadores bioquímicos, seguida de la confirmación diagnóstica, a fin de tratarlas en forma oportuna. Pero a pesar de sustentarse en un test bioquímico, no se reduce a una prueba, es un sistema de salud interconectado que depende de actividades coordinadas por los profesionales de salud, entes financiadores (Estado, obras sociales y prestadores de medicina prepaga) y padres”, agregó la profesional de la salud.

La primera ley en el país para poder detectar fenilcetonuria se sancionó en 1986. Luego, en 2007 se agregaron todas las que se pesquisan actualmente y se marcó el objetivo de que gradualmente se sumen más.

En tanto, el Programa Provincial de Pesquisa Neonatal funciona desde 2006 y cuenta con el apoyo del Programa Nacional de Fortalecimiento de la Detección Precoz de Enfermedades Congénitas, que depende del Ministerio de Salud de la Nación, que por un convenio firmado con el Ministerio de Salud de la provincia, provee los reactivos, equipamiento, insumos descartables y capacitación a profesionales.

En esa línea, Albrekt explicó que el laboratorio de pesquisa para neonatos recibe muestras de toda la provincia de los niños nacidos en los hospitales.

“La cobertura es superior al 99% de los nacimientos, mensualmente se reciben entre 1.200 y 1.400 muestras. Se detectan las seis patologías endocrinometabólicas mencionadas anteriormente, pero la detección de chagas y sífilis tiene una estrategia diagnóstica distinta, se realiza a través de la madre”, aclaró.

Como se dijo, las patologías son poco frecuentes. El hipotiroidismo congénito se presenta en uno de cada 2.000 nacimientos; la fibrosis, quística en uno de cada 4.000 o cada 6.000; la hiperplasia suprarrenal congénita aparece en uno de cada 21.000 recién nacidos; la galactosemia se encuentra en uno de cada 50.000 bebés; la fenilcetonuria, en uno de cada 10.000 a 20.000 y el déficit de biotinidasa, en uno de cada 45.000.

“Pero son patologías altamente discapacitantes y algunas potencialmente letales que tienen un tratamiento que instaurados precozmente y sostenidos en el tiempo permiten el desarrollo normal del individuo”, sostuvo la especialista.

Por año en el país entre 800 y 1.000 niños son diagnosticados con algunas de estas patologías.

Procedimiento
Sobre cómo es la práctica del estudio, Albrekt comentó: “A todo recién nacido se le toma una muestra de sangre, preferentemente por punción de talón, y se la deposita en un papel de filtro especial que provee el laboratorio y está adherido a una tarjeta en la que se recogen datos filiatorios del paciente, la madre y datos de interés médico”.

La toma de la muestra se debe hacer sí o sí entre el segundo y quinto día del nacimiento.

Aunque insistió en que es obligatorio el estudio en los sistemas público y privado, este último deriva las muestras en sanatorios a laboratorios privados, por lo que cuesta obtener esas estadísticas. “Es un déficit que se presenta en todo el país”, dijo al respecto.

“Una vez secas, las muestras se envían para su procesamiento al sector Pesquisa Neonatal en el laboratorio del Laboratorio de Alta Complejidad de Misiones (Lacmi), en el Parque de la Salud, de la ciudad de Posadas. Los resultados se envían a los hospitales por correo electrónico. En caso de resultados alterados, se cita a los pacientes para una segunda muestra, y si se confirma el diagnóstico, se los contacta con los médicos para su tratamiento, que debe ser tan precoz como sea posible y es de por vida”, finalizó.

En cifras

16 Desde hace 16 años funciona en Misiones el Programa de Pesquisa Neonatal, con cobertura en todos los hospitales de la provincia.

1.000 Mil bebés son diagnosticados al año en el país con estas enfermedades poco frecuentes. En Misiones las muestras se procesan en el Lacmi.

Piden la inclusión de nuevas enfermedades a los estudios

Desde la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), conformada por 85 organizaciones, grupos de pacientes o familiares de distintas enfermedades poco frecuentes, impulsan la generación de un Grupo de Trabajo sobre Pesquisa Neonatal Ampliada, con el fin de que a nivel nacional se pueda adoptar la incorporación de nuevas enfermedades específicas con evidencia científica al actual programa de pesquisa neonatal.

Afirman que la evolución del conocimiento y la evidencia científica llevaron a ciertos países a incorporar paulatinamente enfermedades que reúnen los criterios internacionales de Wilson y Jungner a los programas de pesquisa neonatal, ya que esto demostró ser una política sanitaria eficaz para la prevención de discapacidad y muerte evitable por los errores congénitos del metabolismo.

En Italia, el programa de pesquisa incluye la detección de 40 enfermedades, en tanto que en Estados Unidos más de 60 enfermedades.

En Argentina, el programa de pesquisa neonatal mantiene la misma cantidad de detección de enfermedades genéticas a nivel nacional, a pesar de que la ley 26.279 consideró la incorporación de otras anomalías metabólicas genéticas y/o congénitas inaparentes al momento del nacimiento si la necesidad de la pesquisa es científicamente justificada.

“La ‘pesquisa neonatal ampliada’ es un examen que permitiría detectar más de 40 enfermedades congénitas del recién nacido, las que pueden producir discapacidad intelectual permanente o incluso la muerte de no ser tratadas oportunamente. A diferencia de la pesquisa tradicional, la pesquisa ampliada utiliza una tecnología conocida como espectrometría de masa en tándem (LC-MS/MS), la cual fue utilizada en forma pionera para la región en Argentina en la década del 90, pero sólo en el ámbito privado”, comentó al respecto el médico Hernán Amartino, especialista en Errores Congénitos del Metabolismo y Neuropediatría y asesor científico de Fadepof.