El 75% de enfermedades genéticas se detectan en la etapa pediátrica

Estudios de alta complejidad que permiten, muchas veces, poner en práctica armas para dar batalla a una enfermedad. El Instituto de Genética Humana de Misiones (Igehm) es único en su tipo en la provincia, con capacidad de atender una variada demanda: desde estudios de paternidad hasta las consultas por sospecha clínica por Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) o cáncer hereditario.

La posadeña Mónica Ludojoski comanda el recurso humano y tecnológico de este espacio que representa una conquista para la salud pública. Funciona en el Parque de la Salud, donde comparte el predio con los diferentes hospitales: el Madariaga, el de Pediatría Fernando Barreyro y el Materno Neonatal. El IGHM fue creado por la Ley XVII- Nº 81, desde el año 2012, marcando así un precedente a nivel país.

Ludojoski es licenciada en Genética, egresada de la Universidad Nacional de Misiones (Unam), se desempeña también en el ámbito docente y en la conservación del medio ambiente. Además de oficiar de directora del Igehm es referente provincial ante el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes. Hizo un paréntesis en su agenda laboral para atender las consultas de ConCiencia, el ciclo de salud de El Territorio.

La profesional destaca como principal demanda los estudios  citogenéticos. Se trata del estudios de los cromosomas, que son cadenas largas de ADN y proteínas que contienen la mayor parte de la información genética en una célula. Se analizan en el laboratorio muestras de tejido, sangre o médula ósea para identificar cambios en los cromosomas (rotos, ausentes o sobrantes). Puntualmente, en lo referido a estudios de cáncer hereditario, que son a través de paneles (no citogenéticos) Ludokoski, estimó que por año se alcanza a 30 diagnósticos confirmados.

¿Qué tipo de estudios se realiza en el Instituto de Genética Humana?

Dentro del área del laboratorio hacemos estudios pedidos por médicos genetistas, que son citogenéticos prenatales (de líquido amniótico) o postnatales (desde el momento de nacimiento hasta la edad adulta). Para los estudios citogenéticos post-natales, recibimos muestras principalmente de los hospitales de Pediatría, Materno Neonatal y Madariaga, también llegan muestras del interior (Samic de Oberá, de Eldorado y de Iguazú).

También trabajamos con estudios moleculares y de secuenciación de nueva generación con paneles, pero se derivan y los resultados entran al sistema de una nueva área: análisis biomédico. Cuando el informe presenta variantes de significado incierto, el equipo interviene para ayudar al asesoramiento genético dándole elementos al médico.

¿En qué momento interviene... los estudios genéticos son a demanda?

No, no son a demanda. Se hacen cuando hay sospecha de una enfermedad genética. Trabajamos de manera articulada con los tres hospitales del Parque de la Salud y hay derivaciones del interior. El Instituto de Genética es el único centro de la Provincia que hace este tipo de estudios. El IPS tiene un laboratorio de citogenética también, pero no hacen prenatales.

En el materno-neo cuando hay una alteración ecográfica que establezca una sospecha diagnóstica, se interconsulta con la genetista para definir la necesidad del estudio prenatal.

Una vez que se determina la constitución genética de un individuo al nacer, ésta no cambia para el resto de la vida. No es lo mismo que un estudio que se pueda pedir en el caso de cáncer, un cariotipo ante sospecha de leucemia; ahí sí varía la constitución genética, pero no cuando hablamos de todas las células somáticas del individuo.

Además de sospecha por enfermedades genéticas llevan adelante otro tipo de estudios

Muchos de los estudios que hacemos tienen que ver con problemas de fertilidad dado que, entre varias causas que pueden derivar a trastornos de fertilidad, está la genética.

Adultos jóvenes son los que más consultan. El 75% de las enfermedades genéticas que no han sido detectadas en el nacimiento o durante la etapa prenatal, se presentan en la edad pediátrica. Después, hay una pausa en las edades y al momento de querer procrear, se vuelven a detectar cuestiones que pueden tener que ver con problemas genéticos.

Generalmente la sospecha no es espontánea. Para cada consulta es importante que esté presente un genetista, por el abordaje particular que va a permitir orientar qué tipo de estudio se necesitaría para confirmar o descartar la sospecha diagnóstica.

¿Cuáles son los estudios que tienen mayor demanda?

Los estudios citogenéticos son los más solicitados. De golpe, el Síndrome de Down tiene alta prevalencia, aunque no es una Enfermedad Poco Frecuente.

Una Enfermedad Poco Frecuente se da en una persona de dos mil, de las conocidas son alrededor de ocho mil. Por eso se establece que para cada enfermedad poco frecuente, la prevalencia es baja pero en total, si sumas las ocho mil enfermedades, da un valor muy alto. Lo que sí se establece a nivel mundial es que muchas veces pueden ser subdiagnosticadas, entonces en realidad no hay datos precisos en el mundo.

¿Cuántas EPF están registradas en el Instituto y cuáles son las más comunes?

No tenemos un número exacto. Se está trabajando en la implementación del Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, esto nos permitirá una estadística de base hospitalaria, es decir, registrar todos los pacientes que son atendidos en el Instituto y acceden al diagnóstico, ya sea clínico, citogenético o molecular.

¿Cuándo o cómo comienza a hablarse de las EPF?

Comenzó desde las necesidades de los pacientes que han ido presionando a los sistemas de salud (también las empresas que tengan que ver con el desarrollo de medicamentos) para visibilizar las enfermedades poco frecuentes y que éstos entiendan la importancia y se dediquen a trabajar en esto. Se trata de establecer esta sinergia entre el Estado, asociaciones de pacientes o inversores privados para el desarrollo de técnicas de diagnóstico, para pensar en avanzar hacia algún tipo de medicamento.

Del trabajo que realizan, de la experiencia, ¿qué dolencias detectan?

Alteraciones a nivel cromosómico: síndrome de down, síndrome de turner (trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo cromosoma X), trisomía 21 (trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca retraso intelectual y del desarrollo), trisomía 18 o síndrome de Edwards (afección que ocasiona retrasos del desarrollo graves debido a un cromosoma 18 adicional)

Alteraciones a nivel molecular: Síndrome de Rett (trastorno genético neurológico que afecta la forma en que se desarrolla el cerebro y causa una pérdida progresiva de las habilidades motoras y del habla), fibrosis quística, plácida subordinal congénita, atrofias musculares, cáncer hereditario.

Entre lo más demandado también están los estudios de cáncer hereditario…

Un cáncer hereditario puede ser de mama o de colón y si bien los clasifican como tales, hay un programa que busca establecer dentro de los cánceres en general qué porcentaje se presenta como hereditario. El 5% son cánceres que tienen que ver con algún gen mutado que se hereda dentro de la familia. Que lo heredes la mutación no quiere decir que vas a desarrollar el cáncer, por eso se habla de predisposición. Teniendo la mutación el riesgo es mucho más alto que el de la población en general.

Es importante para asesorar a toda la familia. Se habla de paneles y no de genes.

Trabajamos con un panel de 28 genes más frecuentemente asociados a los cánceres hereditarios, pero se han encontrado más de 200 genes que pueden presentar alteraciones.

La contribución al cáncer hereditario es mínima, pero no significa que no contribuya. Por eso es importante tener un equipo de genetistas, para analizar todos los datos al recibir el informe de laboratorio.

El cáncer hereditario cuando planteamos el momento de derivación del paciente y la definición del estudio tiene que ver con la edad. Hay personas de 19-20 años que acuden, o de 20 hasta 40 años. Alguna vez, por historia familiar, se han hecho estudios a personas de más de 60 años, porque el cáncer es una enfermedad que tiene que ver con la división celular y la esencia de nuestras células. A medida que vamos envejeciendo, hay mayor probabilidad de errores de error para que se originen células que generan un cáncer. Es poco frecuente un cáncer a los 20 años, pero hay sospechas concretas de que pueda ser hereditario; no así un caso de una persona de 65 años. Sin embargo, si esa persona de 65 años tiene antecedentes en la familia de ese mismo cáncer o cánceres asociados, también se hace el estudio para determinar si es hereditario.

Perfil
Mónica Ludojoski
Genetista
Licenciada en Genética, egresada de la Unam. Espacios profesionales: Genética Humana, Docencia, Conservación del medio ambiente.  Coordinadora del Proyecto de implementación del Instituto de Genética Humana de Misiones (Igehm). Actual directora del Igehm y Referente Provincial ante el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes.