Investigan sobre el cáncer familiar de mama y de ovarios

Investigadores de Misiones y del país están realizando un estudio con panel multigénico para la búsqueda de variantes genéticas de riesgo de cáncer de mama y de ovario familiar en Argentina. El trabajo se lleva adelante desde 2019 entre el Centro Nacional de Genética Médica, el Malbrán, desde Buenos Aires, y el Instituto Misionero del Cáncer y el Instituto de Genética Humana, ambos funcionando desde el Parque de la Salud de Posadas.

“El cáncer es una enfermedad compleja que se puede dar por múltiples causas: tenemos los factores ambientales, los genéticos y la interacciones de ambos. Nosotros estamos estudiando un subgrupo que es el cáncer familiar y hereditario. La característica de este tipo de cáncer es que comparado con el conjunto corresponde a un 10% o un 12% donde los pacientes presentan varios familiares afectados por generación además aparecen a más temprana edad los síntomas y en otros casos no responden a los tratamientos”, explicó el genetista y miembro del cuerpo de investigadores, Rodrigo Bogado, en diálogo con el programa Acá te lo contamos por Radioactiva 100.7.

En ese sentido, explicó que se trata de algo que ya se viene realizando en todo el mundo, sin embargo, lo que se intenta saber es cuáles son las variantes patogénicas que hay en la población de Misiones. “Si sabemos que una familia tiene una variante que predispone al cáncer nos permite tomar una serie de medidas, es decir, si sé que tengo esa variante patogénica puedo tener un cambio de actitud: si me hacía una mamografía cada diez años, ahora me haré controles más periódicos”, indicó el profesional.

Sin embargo, destacó que ser portador de una mutación patogénica no significa que la persona vaya sí o sí a tener cáncer, lo que sí es real es que al portarla representa un riesgo mucho más elevado que el resto a desarrollarlo.

“No es un mapeo en sí, sino que el objetivo del proyecto es conocer cuáles son las frecuencias genéticas que tenemos dentro de la población de Misiones. Justamente para ello estamos realizando el estudio en alrededor de 24 genes donde queremos determinar cuál es su impacto en los pacientes”, detalló y agregó: “Dentro de ese impacto para cada uno de los genes estamos estudiando genes de alta penetrancia y de moderado riesgo, también hay otros que son de baja penetrancia o no se conoce realmente cuál es el riesgo”.

Bogado sostuvo que por el momento tienen resultados parciales con respecto a la investigación. Durante 2019 trabajaron en la selección de los pacientes que entrarían en el estudio ya que no puede ser cualquiera. “Son los que cumplen con los criterios en la guía referidos a cáncer de ovarios y de mamas familiar. Por ejemplo, si soy una persona joven y tengo a mi madre con cáncer a temprana edad y a mi abuela, yo entraría en el estudio”, ejemplificó.

Sobre las estadísticas en Misiones sobre ambas enfermedades oncológicas, Bogado precisó que el cáncer de mama es el más preponderante a nivel mundial y lo que buscan además con este estudio es “determinar cuáles son nuestros números en cuanto a incidencia y prevalencia”.

Cabe destacar que el Instituto de Genética Humana funciona se creó por la Ley XVII-Nº 81, en el año 2012. El organismo dispone de Bancos Provinciales de ADN Humano (BPADNH) y de Datos Genéticos (BPDG) y el Registro Único de Personas con Enfermedad Congénita (Rupec).

Entre las principales prestaciones que ofrece se encuentra los servicios de genética clínica; laboratorio (citogenética y citogenética molecular, genética molecular y genómica, genética forense); bioinformática; trabajo social; salud mental; TIC (tecnologías de información y comunicación); docencia; investigación y extensión.

Mientras tanto, en el consultorio de genética clínica se lleva adelante el asesoramiento y diagnóstico genético a cargo de médicos especialistas que trabajan en las etapas: preconcepcional, prenatal, neonatal, pediátrico y adultos.