El drama de perder dos hijos por una misma enfermedad, AME

En Capioví vive una pareja que tuvo tres hijos y dos de ellos fallecieron de pequeños por la misma enfermedad. Hoy, aferrados a Hernán, el hijo que tienen con vida, y con la creencia en Dios siguen adelante, tratando de dar testimonio de la experiencia vivida para advertir a otros padres.

Karina Stoelben (46) y César Stang (46) son padres de Hernán, Mariano y Mariángeles Itatí. El mayor sigue con vida y hoy tiene 22 años. Los dos más chicos fallecieron: a los seis meses el segundo hijo y la menor al año y nueve meses, por una misma enfermedad, artrofia muscular espinal (AME Tipo 1).

Esta enfermedad consiste en una progresiva pérdida de la fuerza muscular, con su consecuente dificultad para tragar y respirar. “Es a su vez genética, en el tipo 1 se manifiesta desde los tres meses de vida, la de tipo 2 entre los dos y cuatro años de vida, la de tipo 3 en la adolescencia y la de tipo 4 a los adultos”, explicó Karina en diálogo con El Territorio.

“Mariano nació en 2001, a los tres meses tuvo neumonía, fue derivado a Eldorado donde estuvo en terapia pediátrica dos veces, allí la neuróloga nos confirmó la enfermedad y él fue llevado al Garrahan en Buenos Aires, donde confirmamos el diagnóstico”, contó la mamá.

“Cuando viajamos a Buenos Aires buscábamos hasta el último recurso, no aceptábamos lo que nos decían en Eldorado, que era una enfermedad terminal, pero allá lo pudimos corroborar y volvimos a la semana a Misiones con el mismo diagnóstico del hospital”, precisó César.

En cuanto a Mariángeles, el papá relató: “Ella nació en 2013, todo indicaba que estaba bien, pero a los tres meses no tenía fuerzas para levantar sus bracitos y sus piernas, no sostenía la cabecita, incluso comenzó a tener crisis respiratorias ya que no podía expectorar las secreciones, entonces la derivaron al Hospital Pediátrico de Posadas para realizar los análisis genéticos, donde nos confirmaron nuevamente el mismo diagnóstico”. La bebé perdió la vida en abril de 2015.

“En el caso de nuestra hija, pudimos tener atención en Posadas, incluso nos contactamos con padres que forman parte de la Asociación Civil sin fines de lucro Familias AME Argentina (Fame), de ellos recibimos consejos y acompañamiento para mantener la calidad de vida y evitar los riesgos de la salud de Mariángeles, a quiénes les estamos muy agradecidos”, comentó la mujer.

En ese entonces no había cura para la enfermedad, hoy en día sí.  Karina dijo: “Actualmente pacientes con AME en nuestro país reciben tratamiento con Spinraza y está con muy buenos resultados hasta el momento”. Su esposo agregó detalles: “La Anmat ahora aprobó la comercialización de Zolgensma, la medicación la deben recibir los menores de dos años y que estén diagnosticados con la enfermedad”.

“Nosotros seguimos adelante por nuestro hijo que sigue con vida, por él damos todo”, dijo César. Karina, en tanto, puntualizó: “Tomamos el compromiso de dar un sentido a la corta existencia de nuestros bebés, ayudando a que se difundan los síntomas de la enfermedad, los padres deben estar atentos a eso desde recién nacidos, ya que la respuesta a tiempo es muy importante, también hay muchos pacientes que fallecen por un diagnóstico erróneo”.

“Queremos recalcar que las familias con hijos con AME hoy tienen una esperanza porque la enfermedad puede curarse y sepan de la existencia de la asociación Fame que ofrece ayuda”, concluyó.

Campaña que puso el ojo en la patología
La artrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que ataca las células nerviosas, llamadas neuronas motoras, que están en la médula espinal. Estas neuronas se comunican con los músculos que el cuerpo controla, como los brazos y las piernas. Al perder neuronas, se debilitan y afectan la capacidad de gatear o caminar, tragar, controlar la cabeza y el cuello y hasta respirar. Seguramente una de las campañas más resonantes que puso en escena a esta patología es Todos con Emmita, impulsada por el influencer Santi Maratea, que en tiempo récord logró recaudar los 2 millones de dólares que la familia chaqueña que necesitaba para el tratamiento.