En Argentina hay cerca de 40 mil casos casos de distonías

Desconocida aún por muchos de quienes la padecen, la distonía es un cuadro neurológico que afecta a los músculos y que en la Argentina afecta aproximadamente a 40 mil argentinos, de acuerdo con la experiencia médica. Las distonías abarcan a aquellas enfermedades neurológicas caracterizadas por la contracción involuntaria y sostenida de uno o varios grupos musculares.
“A menudo, origina posturas anormales y/o movimientos de torsión de una o más partes del cuerpo, que alteran la vida de la persona y, si el cuadro es severo pueden ocasionar  discapacidad ”, detalló Nélida Garretto, Jefa del Área de Trastornos del Movimiento de la División Neurología del Hospital J. M. Ramos Mejía.
Hombres y mujeres, de cualquier edad, pueden sufrir distonías. Las regiones del cuerpo más afectadas son la cabeza, la cara, el tronco, los brazos y/o las piernas. Las contracciones musculares pueden ser leves o más severas, dificultando o impidiendo realizar movimientos voluntarios como caminar, hablar, comer, causando a veces episodios de mucho dolor.
Dado que las manifestaciones pueden ser en ocasiones confundidas o subestimadas, es probable que una parte de la población padezca distonía sin saberlo y por ende sin recibir el tratamiento adecuado. En muchos casos, un blefaroespasmo (contracción sostenida de los músculos de los párpados) se confunde con un problema oftalmológico, cuando en realidad es neurológico.
“La experiencia diaria en el consultorio médico muestra fuertes indicios de que la población de pacientes con distonía es mucho mayor que lo que se sospecha, que en ocasiones no se diagnostica como tal y que esto lleva a demoras en recibir un tratamiento adecuado”, explicó la especialista.
Si la distonía comienza en la infancia es frecuente que se extienda a distintos grupos musculares. Por eso resulta clave el diagnóstico y tratamiento precoz de esta afección, lo que evitara las complicaciones ocasionadas por la presencia sostenida de posturas anormales.
* Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico de la distonía es clínico, ya que estas posturas y movimientos involuntarios son detectados al examinar al paciente. Por otra parte, el médico indagara minuciosamente el árbol familiar, buscando antecedentes de distonía en sus distintas modalidades: focal, segmentaria, generalizada. Hasta el más pequeño caso de tortícolis  será tenido en cuenta. Esta información será crucial para decidir realizar una prueba genética, un procedimiento que es posible en algunos casos. Una vez identificado el tipo de distonía, el neurólogo en base a su experiencia podrá indicar la mejor terapia según cada caso.
Si la distonía es focal y afecta a un grupo limitado de músculos, la aplicación de Botox® ha demostrado ser la primera opción de tratamiento seguro y efectivo. Debe ser aplicado por profesionales entrenados en su uso y debe ser repetido aproximadamente cada tres o cuatro meses al año, enfatizó Garretto. Botox® es un producto biológico, es decir, un original con características propias no intercambiables con otras preparaciones. Su eficacia reside en que actúa inhibiendo la liberación del neurotransmisor acetilcolina en las terminaciones nerviosas -que normalmente estimulan la contracción de los músculos- produciendo la disminución de la fuerza del músculo inyectado.
“Generalmente, los beneficios del tratamiento comienzan a tener efecto dentro de los cinco a diez días después de la aplicación y se prolongan durante tres a seis meses, al cabo de los cuales el paciente debe ser reinfiltrado”, explicó la neuróloga. Las inyecciones se aplican directamente sobre los músculos afectados y la dosis y cantidad de puntos de aplicación varían según el volumen y la fuerza de contracción del/los músculo/s comprometido/s.
Los resultados demuestran que Botox® mejora la calidad de vida del paciente porque disminuye la frecuencia e intensidad del dolor, mejora la incapacidad funcional, facilita el tratamiento ambulatorio y reduce los riesgos de la cirugía. Los porcentajes de éxito de la aplicación de Botox® varían de acuerdo al tipo de distonía: en blefaroespasmo el éxito es del 95%, en distonía laringea es del 90%, en distonía oromandibular es del 90%, y en distonía cervical del 60%. En los cuadros de distonías generalizadas, si bien no es el tratamiento de base, Botox® resulta sumamente útil para aliviar los síntomas locales de los grupos musculares más comprometidos, ayudando a reducir posturas y en muchos casos aliviando el dolor, proporcionando a la persona una mejor calidad de vida.
* Medicamentos orales
El tratamiento de las distonías por medio de medicamentos orales es efectivo sólo para algunos pacientes. Determinadas drogas se utilizan para interferir en la comunicación de los neurotransmisores, que son sustancias químicas que permiten la circulación de mensajes dentro del cerebro. En distonías focales la medicación oral no es considerada el tratamiento de primera elección ya que estos fármacos son poco efectivos y  presentan diversos efectos adversos frecuentes (como por ejemplo visión borrosa, boca seca, síndrome confusional, retención urinaria, debilidad muscular, incoordinación).
* Cirugía
La cirugía es una opción para pacientes que no responden a otras terapias. Los tratamientos quirúrgicos incluyen la denervación selectiva para la distonía cervical, y la palidotomía, o la estimulación cerebral profunda para formas más severas de distonía. Estas últimas brindan resultados espectaculares aun en casos muy severos de distonía generalizadas.
* ¿Hay otros modos de ayudar a un paciente con distonía?
El tratamiento médico es la clave de la mejora de este tipo de pacientes, pero es importante no dejar de lado una actitud positiva frente a ellos. La distonía es una condición que en general no presenta riesgos de vida, pero dependiendo de su severidad afecta la calidad de vida del paciente interfiriendo en su vida laboral social y familiar.
Garretto aclaró que frente a una enfermedad de este tipo es de suma importancia brindar al paciente toda la información necesaria que le permita conocer su patología y todas las alternativas de tratamiento disponibles que contribuirán a mantener una adecuada calidad de vida.