Diagnostican una rara enfermedad a beba de 1 año

Viernes 31 de julio de 2020 | 00:00hs.
La niña está internada en el Samic de Eldorado. | Foto: Norma Devechi
Carolina Almeida es madre de una niña de 13 meses de Puerto Esperanza que padece atrofia muscular espinal proximal tipo 1, una enfermedad sumamente rara e incurable. Tal es así que en los últimos 18 años la neuróloga infantil Mirian Benítez, que presta servicios en el Hospital Samic de Eldorado, atendió solamente nueve casos, en su mayoría oriundos del Norte de la provincia.

La atrofia muscular espinal proximal tipo 1 (SMA1) es una forma infantil grave de atrofia muscular espinal proximal (SMA) y se caracteriza por una debilidad muscular grave y progresiva y por una hipotonía, resultado de una degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y en los núcleos del tronco encefálico. Es la más letal de las atrofias musculares. Y en los últimos días un nuevo caso fue detectado luego de rigurosos estudios médicos.

La enfermedad es incurable pero existe un costoso tratamiento que podría extender el tiempo de vida de los pacientes.

Signos de alarma
Carolina Almeida es madre soltera y a los cuatro meses notó que su hija no levantaba los brazos y que no tenía las mismas reacciones que los demás bebés de su edad. Por eso la llevo al pediatra, quien en un principio le manifestó que la pequeña Chloe podría tener un retraso madurativo y la envió a ver a un kinesiólogo para estimulación temprana. Tiempo después la pequeña convulsionó y rápidamente la madre la llevó a la guardia del hospital y luego al pediatra,  a quien le solicitó derivación a un neurólogo para mayores estudios. Y fue así que la pediatra Benítez, al ver los síntomas, tomó una muestra de saliva para análisis que se enviaron a estudiar a California, Estados Unidos.

El primer resultado llegó hace dos meses y la confirmación del segundo test se conoció en la noche del miércoles.

Desde ese momento Carolina Almeida, madre de Chloe, comenzó a pedir ayuda a todos a través de las redes sociales porque existe hace poco tiempo un tratamiento aprobado por la Anmat pero es muy costoso. Según pudo averiguar la madre de la pequeña, la dosis del medicamento cuesta una cantidad de dinero que para ella es imposible de pagar, teniendo en cuenta que no tiene apoyo del padre de la menor y actualmente no posee obra social.

“Soy consciente de que el tratamiento no es curativo pero me comuniqué con personas de la Fame Argentina (Familias Atrofia Muscular Espinal) y supe que muchos de los chicos que son tratados con Spinraza (enzimas utilizadas en el tratamiento de esta enfermedad) mejoraron bastante, se sientan, mueven los brazos y se fortalece la musculatura, pero es muy costoso y no puedo pagarlo”, explicó Carolina a El Territorio. Desde el hospital la médica Mirian Benítez comentó que ya se realizaron los informes correspondientes para solicitar el tratamiento al gobierno provincial, que sería el responsable de dar curso al pedido del tratamiento pero aclaró que es un tratamiento muy delicado ya que para la aplicación de los medicamentos el niño debe estar sin ningún tipo de infecciones o afecciones que se registran comúnmente en este tipo de pacientes. 

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